Neurofibromatosis tipo I. Revisión del tema y presentación de un caso (página 2)

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 4 años de edad, nacido en la
Republica de Nauru con antecedentes patológicos familiares
(APF) negativos según referencia familiar, peso al nacer
2920g, Apgar 7/9, sexo
masculino. Es atendido por tener aumento de volumen en la
región hemifacial izquierda y que según refieren
los familiares lo presenta desde el nacimiento y que no ha
experimentado crecimiento.(Ver Foto 1)

Datos positivos al examen físico:

Piel: Manchas color café
con leche
diseminadas fundamentalmente en el tronco y extremidades
superiores, en número de 15 ó 20, cuyo
diámetro oscila entre 5 – 8 mm. (Ver Foto 2)

Cráneo: Macrocráneo.

Cara: Aumento de volumen de la región de la
parótida izquierda, sin signos de
infección, con apariencia nodular, no dolorosa.

Examen oftalmológico: Nódulos de Lisch en
ambos ojos.

Exámenes complementarios:

Tomografía Axial Computarizada: Masa extensa de
3- 3,4 cm en la parótida izquierda.

Resultado de la Biopsia: Neurofibroma plexiforme del
nervio trigémino, no evidencias de
extenderse a la porción intracraneal.

Impresión diagnóstica: Neurofibromatosis
tipo I.

DISCUSIÓN:

La NF tipo I es una de las enfermedades
genéticas más comunes, el gen responsable se ubica
en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11) que codifica para la
proteína denominada neurofibromina. Afecta aproximadamente
1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección
racial o étnica, y se transmite con un patrón
autosómico dominante. (2,3) Con
anterioridad, la NFI se conocía como NF periférica
o NF de Von Recklinghausen debido a que algunos de los
síntomas, tales como manchas en la piel y
tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores
o al sistema nervioso
periférico. Este nombre ya no es técnicamente
exacto debido a que se sabe que ocurren tumores del SNC
además se han mostrado signos anormales en el globus
pallidus, tálamo y cápsula interna que
probablemente representan glioma de bajo grado o hamartomas que
no se descubren por el tomografía computarizada.
(3,7)

Los criterios diagnósticos fueron establecidos en
1998 y se plantea su presencia con 2 o más
criterios:

– seis o más manchas color café con leche
de más de 0,5 cm en la etapa prepuberal y de más de
1,5 cm en la etapa puberal.

– dos o más neurofibromas o uno que sea
plexiforme.

– presencia de pecas axilares o inguinales (signo de
Crowe).

– glioma óptico.

– 2 o más nódulos de Lich en el
Iris.

– lesión ósea (cifoescoliosis, displasia
esfenoidal, adelgazamiento de la corteza de huesos largos con
pseudoartrosis o sin esta).

– otro familiar de primer grado afectado.

Las manchas café con leche son el sello de NF y
están presentes en casi el 100% de los pacientes. Ellas
existen desde el nacimiento pero aumentan de tamaño,
número, y pigmentación, sobre todo durante los
primeros años de vida. Las manchas se esparcen a lo largo
de la superficie del cuerpo con predilección para el
tronco y extremidades.

Los nódulos de Lisch consisten en hamartomas
localizados dentro del iris y se identifican con un examen de
lámpara de abertura. Ellos están presentes en
más de 90% de pacientes con NFI pero no son un componente
de NFII.

Los neurofibromas involucran la piel típicamente,
pero ellos pueden situarse a lo largo de los nervios periféricos y los vasos sanguíneos y
dentro de las vísceras incluso en el tracto
gastrointestinal. Estas lesiones cutáneas pueden aparecer
durante la adolescencia o
embarazo,
haciendo pensar en una influencia hormonal. Ellos son lesiones
normalmente pequeñas, elásticas con un
descoloramiento purpúreo ligero de la piel. Los
neurofibromas plexiformes pueden ser evidentes desde el
nacimiento y son el resultado del espesar difuso de troncos del
nervio que frecuentemente se localizan en la región
orbital o temporal de la cara.

La Cifoescoliosis se informa alrededor del 40%, y los
gliomas ópticos están presentes en aproximadamente
el 15% de pacientes con NFI. La mayoría de los casos son
asintomáticos y cerca del 20% tienen perturbaciones
visuales o evidencia de desarrollo
sexual precoz secundario a la invasión del tumor en el
hipotálamo. (1-4)

Exámenes diagnósticos:

-Estudio molecular: puede utilizarse el análisis genético para confirmar
el diagnóstico clínico y el prenatal
es posible utilizando procedimientos
de amniocentesis o muestras de vellosidades
coriónicas. 

-Resonancia Nuclear Magnética
cerebral.

-Estudio de rayos x
dependiendo de los síntomas y de los hallazgos en la
exploración (asimetrías, incurvaciones,
etc.).

-Ecografía abdominal.

-Ecocardiograma en el momento del
diagnóstico.

-Valoración oftalmológica, auditiva y
psicológica. (3,8,9)

Pronóstico

Es imprevisible, pues su gravedad es variable. Mientras
unas personas notan tener sólo unas manchas y algún
"bulto", desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros
pueden tener serios problemas
estéticos y médicos. La mayoría pueden vivir
una vida larga y saludable. El 20% de los pacientes desarrollan
complicaciones durante la infancia que
causan morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes,
pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras
alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de la
arteria renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales
o endocrinos y un 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo
tumores del sistema nervioso
central. (2,3,8,10,11)

El tratamiento es sintomático, Hasta el momento
no hay tratamiento médico ni quirúrgico
específico para curar la NF. La actuación
médica se limita a la detección temprana de las
complicaciones. No se debe tratar al paciente ni como enfermo, ni
frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad.
Estar alerta ante la presencia de un cambio
repentino o dolor en un fibroma, cefalea severa y persistente.
Hay que realizar examen periódico
todos los años, ya que el tratamiento precoz de las
posibles complicaciones mejora el
pronóstico. (2,3,8)

ANEXOS:

Foto 1: Tumoración en
región hemifacial izquierda resultante de un Neurofibroma
plexiforme del nervio trigémino

Foto 2: Manchas color café con
leche.

REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS:

1- Nelson, Waldo E,MD et al, Textbook of Pediatrics.
Cap 546, The Nervous System. Neurocutaneus Syndromes. ED
15.p.33076, 1996.

2- Neurofibromatosis. Ene. 2005.
http://www.acnefi.com/castella/neurofib.htm

3- Asociación Española de
Neurofibromatosis. Ene. 06. 2005.

4- Taboada LN, Lardoeyt FR. Criterios para el
diagnóstico clínico de algunos síndromes
genéticos. Revista
Cubana de Pediatría. Vol. 75 Año 2003
No.1

5- Neurofibromatosis Central. Ene. 2005.
http://www.enfermedades-raras.org/entpat/p878.htm

6- Neurofibromatosis. 2006. 2005.
http://ar.geocities.com/cyberdique/salud/NEUROFIBROMATOSIS/1.htm

7- Neurofibromatosis. Artículo de la National
Institute of Neurological Disorders and Stroke, Sep.
2004. http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis

8- La Neurofibromatosis. 2005. http://www.alfinal.com/orl/neurofibromatosis.shtml

9- Les Neurofibromatosis. Asociación Catalana
de Neurofibromatosis. Ene. 06. 2005 http://www.acnefi.com/catala/gamhome.htm

10- Neurofibromatosis. 2004.
http://www.aeenf.com/informacionspain.htm

11- Neurofibromatosis. The National NF Foundation.
2004. http://www.nf.org/espanol/

Autor:

Dra. Yoerquis Mejías Sánchez.
(1),

Dr. Orgel José Duany
Machado.(2),

Dr. Miguel Angel Muñoz Carter. (3)
Y

Dr. Noel Taboada Lugo. (4)

1. Especialista de Primer Grado en Pediatría.
Profesora Instructora del Instituto Superior de Ciencias
Médicas de Camagüey. Hospital Pediátrico
Provincial Docente Eduardo Agramonte Piña.
Camagüey. Cuba

2. Especialista de Segundo Grado en
Epidemiología. Ministerio de Salud
Pública. Cuba

3. Especialista de Primer Grado en Pediatría.
Policlínico Río Cauto. Granma. Cuba

4. Especialista de Primer Grado en MGI. Especialista de
Primer Grado en Genética
Clínica. Centro Provincial de Genética. Villa
Clara. Profesor
Instructor del Instituto Superior de Ciencias Médicas de
Villa Clara. Cuba